103 bệnh bẩm sinh được đưa vào danh mục sàng lọc: Bước ngoặt trong phòng ngừa bệnh từ trong thai kỳ

Từ ngày 01/7/2026, Bộ Y tế chính thức áp dụng Thông tư 12/2026/TT-BYT, một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe mẹ và bé. Văn bản này ban hành danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bao gồm 103 bệnh cần được phát hiện sớm. Đây là nền tảng pháp lý giúp các cơ sở y tế thực hiện chẩn đoán trước khi em bé chào đời, giảm thiểu các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ em từ khoảnh khắc đầu tiên.

Danh mục 103 bệnh bẩm sinh: Kế hoạch sàng lọc toàn diện

Thông tư 12/2026/TT-BYT xác định danh mục gồm 103 bệnh bẩm sinh mà các cơ sở y tế cần khuyến khích sàng lọc. Danh mục này được xây dựng dựa trên các bệnh lý có tần suất cao, khả năng phát hiện sớm, và tính khả thi của việc can thiệp y tế. Việc tiêu chuẩn hóa danh mục giúp đảm bảo các cơ sở y tế áp dụng thống nhất, không còn tình trạng mỗi nơi thực hiện khác nhau. Điều này tạo ra sự công bằng trong tiếp cận dịch vụ sàng lọc giữa các tỉnh thành và nâng cao hiệu quả sử dụng nguồn lực y tế.

Sàng lọc trước sinh: Phát hiện sớm từ trong bụng mẹ

Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh cho phép các bác sỹ sản khoa phát hiện các bất thường từ giai đoạn thai kỳ. Phụ nữ mang thai có thể được khuyến khích thực hiện các xét nghiệm, siêu âm chuyên sâu để phát hiện các bệnh lý bẩm sinh sớm nhất. Điều này mang lại hai lợi ích chính: thứ nhất, gia đình có cơ hội chuẩn bị tinh thần và kế hoạch y tế; thứ hai, trong nhiều trường hợp, các can thiệp hoặc chuẩn bị trước khi sinh có thể cải thiện kết quả sức khỏe của bé.

Sàng lọc sơ sinh: Bắt đầu từ những ngày đầu tiên

Song song với sàng lọc trước sinh, Thông tư cũng ban hành danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh, thực hiện ngay trong những ngày đầu sau khi em bé chào đời. Các cơ sở y tế sẽ áp dụng các xét nghiệm sàng lọc, kiểm tra lâm sàng để phát hiện các bệnh. Sàng lọc sơ sinh là công đoạn then chốt vì nó bắt kịp những bệnh lý có thể không biểu hiện rõ ngay, nhưng nếu phát hiện sớm, can thiệp timespan hẹp có thể ngăn chặn các hậu quả nặng nề.

Ví dụ thực tế

Một phụ nữ mang thai đến khám tại cơ sở y tế. Theo Thông tư 12/2026/TT-BYT, bác sỹ sản khoa sẽ khuyến khích thực hiện sàng lọc các bệnh bẩm sinh trong danh mục 103 bệnh. Nếu phát hiện bất thường, gia đình có cơ hội tính toán tiếp theo. Sau khi em bé sinh ra, các xét nghiệm sơ sinh được thực hiện sớm, giúp phát hiện sớm các bệnh như bại liệt, bệnh hồng cầu bilirubin cao hay các rối loạn chuyển hóa, từ đó can thiệp y tế kịp thời.

Lưu ý quan trọng

Thông tư 12/2026/TT-BYT có hiệu lực từ 01/7/2026. Các cơ sở y tế cần chuẩn bị nâng cấp năng lực sàng lọc, đào tạo nhân sự, và hướng dẫn phụ nữ mang thai về danh mục 103 bệnh. Phụ nữ mang thai nên chủ động hỏi bác sỹ về các xét nghiệm sàng lọc khuyến khích.